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Enfermedades raras necesitan más investigación

FEB, 28, 2015 |

VIDA. Por un diagnóstico pobre y a destiempo de alguna enfermedad, algunos niños no alcanzan los 10 años de edad.

En la Constitución ecuatoriana están reconocidas 106 patologías raras de las 8 mil que se han descubierto a nivel mundial y estas las padecen un grupo reducido de la población de un país. Ese número representa el 8% de la población en el planeta que está afectada con algún tipo de ‘dolencia’ rara, explica la pediatra Paola Vélez.


“Estas enfermedades, que son limitantes y discapacitantes, en su gran mayoría, y son de difícil diagnóstico, tienen orígenes genéticos, hereditarios, neurodegenerativos, mitocondriales (cambios o mutaciones en el ADN)”, comenta Germania Moreta, especializada en genética médica.


Expresa que en la actualidad con el aporte de la genética molecular, una nueva tecnología vigente, se ha podido determinar la circuncisión de genes específicos y de todos los exomas y genomas, lo que ha permitido determinar muchas alteraciones en niños en los cuales no había un diagnóstico de certeza.

Optimismo médico

Paola Vélez, también especialista en enfermedades raras, cuenta que en Ecuador las más frecuentes son los trastornos hematológicos (anemias hemolíticas, talacemias), las de tipo lisosomal como la de Gaucher, que afecta, por lo general, a los niños y que se caracteriza por tener el estómago distendido, les crece el vaso, tienen anemia y hay dolor en los huesos.


Al momento 11 pacientes reciben tratamiento, a pesar de que hay otros que padecen esas patologías que, según indica Vélez, fueron diagnosticados tardíamente, enfrentan deficiencias en la función de órganos y una terapéutica ya no ayuda a revertir su condición.


Añade que, al no conocer tanto sobre estas patologías, hay insuficiente investigación en el mundo y por esto son pocas las que tienen tratamiento, “pero en el caso de Ecuador se ha avanzado mucho al identificar, por ejemplo, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la galactosemia e hiperplasia suprarrenal congénita en el tamizaje neonatal. “La idea es incluir más diagnósticos”, apunta la experta.


Lo que se debe saber

 

Moreta informa que el 80% de las enfermedades raras son de origen genético, afectan a varios aparatos, órganos y sistemas y, por lo tanto, son estudiadas por algunas especialidades médicas.


Pero también hay hereditarias causadas por cambios de la estructura de un gen o mutaciones genéticas. Un ejemplo son las alteraciones o mutaciones de los genes del cromosoma X, tomando en cuenta que la función normal de estos es codificar las proteínas específicas en el funcionamiento de un ser humano normal.


Dentro de las hereditarias están las alteraciones metabólicas causadas por genes que codifican encimas específicas que tienen que ver en el desdoblamiento de azúcares, ácidos y aminoácidos. En este cuadro están la galactosemia, el síndrome de Fabry, las mucopolisacaridosis y más.


Además, hay patologías neurodegenerativas, leucodistrofias (que afectan al cerebro), algunos tipos de cáncer, displasias óseas (osteogénesis imperfecta), de origen cardíaco y otras que tienen que ver con anomalías de diferentes órganos y aparatos. A la lista se suman las distrofias musculares como la de Duchenne, que es progresiva y que provoca incapacidad e invalidez; las enfermedades mitocondriales, que son cambios o mutaciones en el ADN mitocondrial que afectan a diferentes órganos, sobre todo a aquellos que requieren de aporte energético importante como el sistema nervioso central, el cardíaco, el hígado, entre
otros. (CM)



La primera cifra en Ecuador

 

° La pediatra Paola Vélez manifiesta que durante el trabajo del programa Manuela Espejo se pudo determinar la existencia de 2.000 ecuatorianos con enfermedades raras, pero no se sabe cuál es la patología que tiene cada uno.

 


Otro avance, asegura, es el hecho de que el Ministerio de Salud Pública (MSP) ha elaborado guías de práctica clínica, que son pautas que ayudan a los médicos para saber abordar una patología rara y, en base a los síntomas y condiciones del paciente, realizar los exámenes necesarios para llegar a un diagnóstico.

 


Entre las guías en circulación destacan las dirigidas al lupus heritematoso sistémico, fibrosis quística y la de Gaucher.



Aún falta medicamento

 

° Para cada enfermedad hay un tratamiento, pero a nivel mundial aún no hay los suficientes y adecuados, ya que se sabe poco de estas patologías porque no hay suficientes investigaciones debido a que hay pocos pacientes, asegura la especialista Paola Vélez.


Pero, afirma que Ecuador ha avanzado mucho, sobre todo porque se está proporcionando tratamiento a niños que antes no tenían opción alguna.


Sin embargo, informa que pacientes que padecen mucopolisacaridosis, enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas, reciben el medicamento a través de donaciones.



Datos
Estimaciones


° Las enfermedades raras afectan a una persona por cada dos mil habitantes.

° La Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que la afectación es de 5 por cada 10 mil habitantes.

° El 8 % de la población mundial padece alguna enfermedad rara.

° En el mundo hay alrededor de 8 mil enfermedades raras y en Ecuador 106 son reconocidas.

Síntomas
Generales


° Hay señales en los niños que son claves para la sospecha de una enfermedad rara.

° Algunas comparten los mismos síntomas.

° Tienen un retroceso en su desarrollo. Por ejemplo, dejan de caminar o hablar cuando ya comenzaron a hacerlo.

° Tienen dolores óseos. En los niños hay molestias durante el crecimiento, pero se sospecha cuando es permanente, no mejora y les impide realizar actividades normales.

° Otro signo de sospecha es el crecimiento de ciertos órganos: hígado, vaso, corazón y más.

DIAGNÓSTICO. No son de fácil detección porque sus características son poco frecuentes.