Es una de las enfermedades raras que afecta a algunos órganos y que se confunde con otras entidfades.
Hoy es el Día Mundial de la fibrosis quística (FB), la enfermedad genética más frecuente en el mundo, según afirma Fabricio González Andrade, médico genetista, quien agrega que si no es tratada a tiempo es letal y provoca la muerte, sobre todo en niños.
Se trata de una patología que afecta a algunos órganos, principalmente al sistema respiratorio y al digestivo.
El experto indica que en Ecuador no hay un registro de cuántos pacientes tienen FB. Por esto señala que es necesario que se la incluya en el tamizaje neonatal público. Es decir, que forme parte de las pruebas médicas en los recién nacidos.
El especialista, director de la Unidad de Medicina Traslacional de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Central del Ecuador, mantuvo una entrevista con Diario La Hora para dar más detalles sobre esta temática y hablar sobre un proyecto que, según lo contó, es para el beneficio de quienes tienen FB.
¿Qué es la fibrosis quística?
Es una enfermedad hereditaria rara de origen genético, la más prevalente en todo el mundo y está aún sub-diagnosticada en Ecuador (No existen datos concretos del número de personas con esta entidad). Para que se herede, los dos padres deben ser portadores de la patología. Es crónica, progresiva y letal.
Como viene de nacimiento, quienes no son diagnosticados y, por ende, tratados, viven por lo general solo hasta los 12-15 años. Al contrario, si reciben tratamiento, el promedio de vida es hasta los 40 años, a veces más.
¿A qué parte o sistemas del cuerpo ataca?
Afecta a numerosos órganos y sistemas, en particular, al sistema respiratorio y digestivo. Se expresa principalmente en los pulmones, el páncreas, el hígado y el aparato reproductor.
La FQ hace que la mucosidad sea espesa y pegajosa, la cual tapa los pulmones y causa problemas para respirar y facilita el crecimiento de bacterias. Esto puede provocar infecciones repetidas en el pulmón y daños irreversibles en este órgano. En este contexto, La única alternativa disponible es el trasplante pulmonar.
¿Qué pruebas son necesarias para detectar la FQ?
El diagnóstico es una combinación entre el examen clínico del niño, acompañado de las pruebas complementarias, como son: test de sudor (también llamado de pilocarpina), test de cloro (clorodimetría), test molecular (ADN) y test de elastasa fecal (cuando hay afectación pancreática).
¿Qué síntomas pueden advertir que hay FQ?
Hay pacientes que desde muy pequeños, desde los primeros 6 meses al año de edad, aparecen con síntomas. Pero eso depende de lo que se llama el genotipo, de qué clase de mutación tiene el paciente.
Como es una enfermedad multisistémica, es decir que afecta a algunos órganos, los síntomas pueden variar e incluso confundir a los médicos con otra entidad. Pero, por ejemplo, un niño que es hospitalizado dos o tres veces por año con una neumonía es casi seguro que tiene FQ. Las otras manifestaciones son: problemas respiratorios, inconvenientes digestivos, no pueden asimilar las comidas fácilmente porque la FQ afecta a los canales de cloro en las células, lo cual significa que se espesan todos los fluidos en el cuerpo. Al pasar eso, entonces obviamente no fluyen. Así, el paciente no tiene la capacidad para respirar bien, para digerir los alimentos.
¿Si se ha diagnosticado la entidad, en qué consiste el tratamiento?
Cuando son más pequeños, los niños aparentemente están bien, pero a medida que pasa el tiempo, van avanzando las complicaciones . Ellos van a requerir encimas respiratorias y digestivas. Esto se realiza a través de un inhalador, por medio de nebulizaciones. Usan esas encimas varias veces en el día para diluir las secreciones. Según el grado de afectación que tengan algunos, recibirán más y otros menos. Este medicamento es para toda la vida.
¿Cuántos pacientes hay en Ecuador?
Se estima que hay un paciente afectado por cada 11.252 recién nacidos vivos. En el país nacen en promedio 330.000 niños cada año. Se estima que debería haber 29 nuevos diagnosticados con FQ cada año. Entonces, en los últimos 10 años habría al menos 300 pacientes, de los cuales se encuentran reportados tan solo 150 pacientes a escala nacional. La otra mitad aún requiere ser localizada y diagnosticada.
¿Cuánto viven los pacientes con FQ?
El promedio de vida actualmente en Ecuador es de 10 años, a diferencia de Norteamérica y Europa donde viven 38 años aproximadamente, y en el resto de Latinoamérica hasta los 15 años de edad. El reto es que todos los pacientes ecuatorianos sean diagnosticados tempranamente y con el tratamiento adecuado, lleguen a los 40 años de edad, al menos.
¿En qué consiste el proyecto en el que está trabajando con la Universidad Central?
La Unidad de Medicina Traslacional de la Universidad Central del Ecuador inició en 2015 un proyecto de servicios e investigación para establecer el diagnóstico temprano de pacientes clínicamente sospechosos de FQ, mediante el test de pilocarpina (test de electrolitos en sudor), en adición a varios criterios clínicos diagnósticos pre-establecidos. El proyecto durará hasta 2018. Se pretende levantar una base de datos real con la información de estos pacientes.
¿De dónde provienen los pacientes?
Son referidos de los hospitales Carlos Andrade Marín, Baca Ortiz, Metropolitano, entre otros de provincias.
¿Qué resultados se han obtenido hasta ahora?
Se han estudiado hasta el momento 180 pacientes. 51% fueron mujeres, 96% se definieron como mestizos y 3% lo hicieron como nativos amerindios, solo uno se definió como caucásico. La mayoría nacieron y residen en Pichincha (66%).
De ellos, 30 se diagnosticaron con base en una combinación de criterios clínicos y con el test de pilocarpina positivo realizado al menos por dos ocasiones; 150 solo completaron los criterios clínicos. Una vez diagnosticados, son referidos nuevamente al sistema nacional de salud para su tratamiento y seguimiento.
¿Qué se debe hacer en el futuro?
Hemos propuesto que se incluya la FQ en el programa de tamizaje metabólico neonatal del Ministerio de Salud Público. Esto podría ayudar a diagnosticar la enfermedad desde que son recién nacidos y beneficiar al paciente y su familia.
Es posible utilizar la Tripsina inmuno-reactiva, que es una enzima que está elevada en FQ, y con esto se puede identificar al menos de un 10% al 20% de casos desde su nacimiento.
EL DATO
La mayor parte de quienes tienen FB son infértiles. Con el tratamiento la calidad de vida es normal. No pueden hacer ejercicio al extremo.El objetivo es primero tener un centro donde puedan llegar los pacientes de todos los hospitales, porque no se puede hacer esto en cada casa de salud, por cuestión de recursos y por el volumen de personas. Es mejor concentrarlos en un sitio. El propósito es identificar a este grupo de niños con FB y darles el debido tratamiento.
En sí, la idea es levantar una base de datos nacional de fibrosis para saber cuántos pacientes hay.
El proyecto hace el test de forma gratuita para los pacientes. Quienes salen dudosos, les hacemos una segunda, hasta una tercera prueba gratuita.
¿Por qué se celebra este día?
Con la celebración del Día Mundial de la FQ se pretende sensibilizar sobre la situación global en lo referente al cuidado de la enfermedad y ayudar en el desarrollo de unos estándares mínimos de tratamiento, que sean socialmente cubiertos. Esto incluye la disponibilidad de la medicación, equipamiento y profesionales necesarios especializados en FQ, que permitan el mejor diagnóstico y tratamiento de los pacientes. (PT)
EL DATO
La FQ afecta a hombres y mujeres por igual. Mientras van avanzando los años, aparecen más complicaciones.
