Fabry es una de las seis mil enfermedades raras o poco frecuentes hasta ahora identificadas en el mundo y en Ecuador se conoce de la existencia de 25 personas, varias de ellas en Tena, afectadas con esta entidad, dijo el neurólogo de adultos argentino Juan Politei, en una de las conferencias que sobre esta entidad dictó a médicos nacionales.
El Fabry clásico es una enfermedad hereditaria, genética y de aparición temprana, en edades pediátricas, pero también hay variantes que se presentan a comienzos de la edad adulta. Las dos formas son progresivas y potencialmente mortales, dijo el especialista.
En promedio esta enfermedad tiene una incidencia de 1 por cada 40 mil habitantes, lo que da como referencia que en Ecuador debería existir 412 pacientes afectados con Fabry.
La presencia de Politei, que trabaja en la Fundación para el estudio de las enfermedades neuro metabólicas en Buenos Aires, fue dar a conocer a los galenos ecuatorianos, sobre la existencia de esta enfermedad, los síntomas y el diagnóstico. También el objetivo fue crear una red de médicos para cruzar información sobre esta entidad.
Los síntomas infanto-juveniles
El especialista habló del Fabry clásico que afecta a la población infantil. “Esta es la más florida”, dijo al enumerar los síntomas que afectan a los niños y jóvenes.
En los primeros años de vida se expresa con dolor y ardor en manos y pies, que es neuropático debido al daño del sistema nervioso que no es causado por un golpe ni una inflamación. Más tarde experimentan problemas gastro intestinales, es decir diarreas repetidas con retorcijones y dolor abdominal después de comer y que nada tienen que ver con intoxicaciones alimentarias, sino que son consecuencia del daño de los nervios del intestino que hace que se contraiga mal y aparezcan las crisis de dolor abdominal.
Con el correr del tiempo aparecen lesiones a nivel de piel, como pequeñas elevaciones o pápulas de color rojo, violáceo o negro (agiokeratomas), en la zona del traje de baño, es decir desde el ombligo hasta la rodilla.
Afecciones a la córnea, falta de sudoración, pérdida leve de audición (hipoacusia), son otros de los síntomas propios de esta enfermedad, según el especialista.
¿Cómo afecta a los adultos?
Con la edad, se desarrollan daños progresivos en los sistemas de órganos vitales, que puede dar lugar a un fallo orgánico.
Politei manifestó que en la edad adulta, entre los 25-30 años, aparecen compromisos serios en el riñón. El paciente pierde la capacidad de retener las proteinas en la sangre por lo que se filtran al riñón ocasionando la proteinuria, es decir que las proteinas se van en la orina.
Y es posible que entre los 30-35 años se registren infartos cerebrales, se comprometa el buen funcionamiento del corazón con arritmias cardíacas e hipertrofias. (CM)
Tiene tratamiento
Si el diagnóstico se da en edades tempranas, los pacientes pueden ser tratados con terapia de reemplazo enzimático, informó el neurógolo Juan Politei. Es decir se ingresa al cuerpo la encima faltante, la Alfa galactosidasa A, mediante un suero por goteo cada 15 días, con lo que se logra que los pacientes limpien o eliminen la grasa mala, llamada glicoesfingolipido.
Este tratamiento en los primeros años de vida, cuando apenas hay daños en los nervios periféricos, el intestino y el riñón y cuando el corazón y el cerebro no han sido afectados, tiene muchos beneficios, porque se puede revertir algunos síntomas y prevenir la progresión de la enfermedad.
Pero si el diagnóstico es en la adultez, cuando ya tienen comprometido el hígado, éste órgano no se recuperará, pero el tratamiento ayudará a no tener daños en el corazón y cerebro. Lamentablemente, dijo, los diagnósticos se hacen con pacientes que están en etapas avanzadas, pero al ser una enfermedad genética, con herencia, se busca la enfermedad en el resto de la familia para detectar la entidad y tratar a tiempo.
Falta una encima
Los síntomas que registran los pacientes con Fabry se deben a la falta la encima llamada Alfa galactosidasa A.
Esta ausencia hace que los pacientes no puedan degradar un grupo especial de grasas malas llamadas glicoesfingolipido, que nada tiene que ver con el colesterol y los triglicéridos, y que se acumulan en la pared de las arterias desde que el paciente es bebé, con el paso de los años las van taponando y generan los síntomas ya descritos.
Síntomas
Escala cronológica
-A los 4-5 años comienzan con dolor de manos y pies que puede estar acompañados con compromiso intestinal.
-A los 10-12 aparecen las lesiones en la piel y en la córnea.
-La hipoacusia, pérdida de la audición, aparece después de los 15 años
-Aparecen trastornos de sudoración entre los 10-15 años.
-El daño del corazón, del riñón y del cerebro, habitualmente se hace registra después de los 25-30 años.
